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Lifestyle | 02.06.2021

Glück in kleinen Schritten

Die beiden Kinder von Lisa und Wolfgang Ortbauer leiden an spinaler Muskelatrophie. Während Leo (2) auf lange Sicht einen Rollstuhl brauchen wird, hat Baby Julia die Chance auf eine normale Entwicklung. Denn sie hat das teuerste Medikament der Welt bekommen.

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©: Dominik Derflinger

Der kleine Leo hat im April seinen zweiten Geburtstag gefeiert. Eigentlich müsste der aufgeweckte Blondschopf schon längst sicher laufen können, doch Leo leidet an spinaler Muskelatrophie. Das ist eine Erkrankung bestimmter Nervenzellen im Rückenmark, die Muskelschwund verursacht. Darum braucht er einen Kinder-Rollator oder sein Dreirad, um sich alleine fortbewegen zu können. Immer wieder will er auch auf den Arm von Mama Lisa (30) und Papa Wolfgang Ortbauer (34) genommen werden. Doch diesen muss er sich seit einiger Zeit teilen, denn im Februar ist seine Schwester Julia auf die Welt gekommen. Auch sie hat diese Erbkrankheit, deren Träger beide Elternteile sind – obwohl die Eltern bis zum letzten Moment gehofft hatten, dass das kleine Mädchen gesund ist. 

Hoffen auf gesundes Kind. „Die Schwangerschaft ist ganz anders verlaufen als bei Leo, schon allein deshalb war ich mir nahezu sicher, dass Julia den Gendefekt nicht haben wird“, erzählt Lisa Ortbauer, als wir die Familie auf ihrem Bauernhof in Neuhofen besuchen. „Doch eine Woche nach ihrer Geburt dann der Schock – auch sie leidet an spinaler Muskelatrophie.“ Für die jungen Eltern bricht eine Welt zusammen. Aber bereits kurze Zeit später gibt es Hoffnung: Die kleine Julia wird als erstes Kind in Oberösterreich und als zehntes Kind in Österreich das momentan teuerste Medikament der Welt bekommen. Zwei Millionen Euro kostet „Zolgensma“, eine einmalige Infusion, bei der das funktionsfähige Gen direkt ins Rückenmark geschleust wird. Es sorgt dafür, dass die Nervenzellen nicht erkranken und sich die Kinder im besten Fall normal entwickeln können. In Österreich übernimmt übrigens die Bundesgesundheitsagentur die Kosten für das Medikament. „Für uns ist das nicht selbstverständlich“, betont das Ehepaar. „Wir sind sehr dankbar!“

Frühe Diagnose, bessere Chancen. Im April ist es dann soweit: Lisa Ortbauer muss mit ihrer Tochter für elf Tage in den Linzer MedCampus 4, wo Julia die Infusion verabreicht wird. Die Kleine verträgt das Medikament gut und muss anfangs wöchentlich zur Kontrolle ins Krankenhaus. Mittlerweile sind nur noch monatliche Untersuchungen notwendig. „Dabei werden in erster Linie die Leberwerte von Julia überprüft, weil das eine Nebenwirkung des Medikamentes ist“, erklärt die 30-Jährige, während sie ihre Tochter liebevoll im Arm wiegt. Ob und wie gut die Infusion angeschlagen hat, wird die Familie erst im nächsten Jahr wissen, wenn die sogenannten Meilensteine der Entwicklung anstehen. Wird Julia frei sitzen und sich selbstständig hochziehen können? Wird sie krabbeln und später laufen können? All diese Fragen beschäftigen Lisa und Wolfgang Ortbauer – und sie sind sehr optimistisch, dass sich ihre Tochter normal entwickeln wird. Denn: Je früher die Krankheit diagnostiziert und behandelt wird, umso besser sind die Chancen auf eine gesunde Entwicklung. Das ist auch der Grund, warum Brüderchen Leo mit einem anderen Medikament behandelt wird. 

„Leider wurde bei ihm die Krankheit relativ spät entdeckt“, erzählt Lisa Ortbauer. „Da war er schon ein Jahr alt und mir ist seine verzögerte Entwicklung komisch vorgekommen. Er konnte zum Beispiel erst mit einem Jahr sitzen. Das hat damit zu tun, dass bei dieser Krankheit die Muskeln ab dem ersten Tag abbauen. Auch die Atemmuskulatur, im schlimmsten Fall ersticken die Kinder.“ Seit der Diagnose muss Leo alle vier Monate für ein paar Tage ins Krankenhaus, wo er eine Spritze ins Rückenmark bekommt. Seine Entwicklung hat sich bereits massiv verbessert, wobei Ortbauer glaubt, dass er auf lange Sicht dennoch einen Rollstuhl brauchen wird. 

Die Frage nach dem Warum. Anfangs hat das junge Ehepaar mit seinem Schicksal gehadert. „Natürlich haben wir uns gefragt, warum es ausgerechnet uns getroffen hat“, erinnert sich Mama Lisa. „Aber man darf nicht darin hängenbleiben, weil man den Kindern damit nichts Gutes tut. Wir sind mittlerweile sehr positiv eingestellt. Und offenbar sind wir eine Familie, die zwei besondere Kinder aushalten kann.“ 

Denn eigentlich hätte sich das Paar aufgrund der Krankheit gegen ein zweites Kind entschieden. Doch in derselben Woche, in der die beiden erfahren haben, dass Leo an spinaler Muskelatrophie leidet, haben sie auch erfahren, dass Lisa wieder schwanger ist. „Diese Zeit war wirklich schwierig für uns“, sagt sie. „Doch jetzt sind wir unendlich froh, unsere beiden Zwerge zu haben. Sie sind für uns wie ein vierblättriges Kleeblatt, das – und das wissen die wenigsten – ja auch einen Gendefekt hat.“

Keine wertvolle Zeit verlieren.Was dem Paar besonders wichtig ist: das Bewusstsein für diese Krankheit zu erhöhen, die man durch ein Neugeborenen-Screening relativ früh diagnostizieren könnte. Denn pro Jahr kommen in Österreich zwischen acht und zwölf Kinder mit spinaler Muskelatrophie zur Welt. „Wenn es wie in Deutschland ein entsprechendes Neugeborenen-Screening geben würde, könnten betroffene Kinder frühzeitig behandelt werden und man würde keine wertvolle Zeit verlieren“, betont Lisa Ortbauer. „In Österreich steht dem allerdings noch das derzeit geltende Gentechnikgesetz im Weg. Ich finde, dass das dringend geändert werden muss. Das Medikament ist da, nur die Politik hinkt hinten nach.“   

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An Papas Hand marschiert der kleine Leo zur Weide mit den Alpakas. © Dominik Derflinger
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© Dominik Derflinger
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Lisa Ortbauer ist sehr dankbar, dass ihre Tochter das teuerste Medikament der Welt bekommen durfte. © Dominik Derflinger
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Der Kinderwagen von Julia zeigt, dass sie regelmäßig ins Krankenhaus zu Kontrolluntersuchungen muss. © Dominik Derflinger
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Ein Fuß vor den anderen: Lisa und Wolfgang Ortbauer freuen sich, dass Söhnchen Leo große Fortschritte beim Gehen macht.

Es gibt aktuell eine Petition, die fordert, dass spinale Muskelatrophie (SMA) in das Neugeborenen-Screening aufgenommen wird, damit die Krankheit so rasch wie möglich diagnostiziert und behandelt werden kann. Wer diese unterschreiben und sich näher informieren möchte, kann das unter
www.smaoesterreich.com machen.